Cerit, "Bir damla topuk kanı hayat kurtarır"

1 Haziran Dünya Fenilketonüri Günü nedeniyle hastalık ile ilgili açıklamalarda bulunan Kırklareli İl Sağlık Müdürü Çiğdem Cerit,  erken tanı ve tedavinin önemine işaret ederek, “Erken tanı ve tedavi fenilketonüri hastalarının sağlıklı bir yaşam sürmelerini sağlar.” dedi. 

Cerit açıklamasında şu bilgilere yer verdi, “ Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır.  Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir.  Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 150-200 yeni fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanır. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra, yüksek orandaki akraba evlilikleri (her 4 evlilikten 1’i)  hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir.

Yenidoğan bebekte erken tanının önemli olduğu bazı doğumsal hastalıkların araştırılması için topuk kanı alınmaktadır. Bu tarama sonuçlarında çocukta bu hastalıklardan herhangi birisi için test pozitif saptanması çocuğun hasta olduğu anlamına gelmez, hastalık şüphesi olduğu anlamına gelir.  Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir.  Tarama testi pozitif olan bebeğe mutlaka daha ileri incelemeler yapılmalı ve hasta olup olmadığı anlaşılmalıdır.

Fenilketonüri erken teşhiş edildiğinde tedavi edilebilen, yaratacağı zihinsel yetersizliğin önlenebileceği bir hastalıktır” ifadelerini kullandı.